Juan Fortea nga Universiteti i Barcelonës dhe kolegët e tij hetuan më shumë se tre mijë tru të dhuruar nga Qendra Amerikane e Koordinimit të Alzheimerit, si dhe të dhëna biologjike dhe klinike nga më shumë se 10 mijë individë. Njerëzit që mbajnë dy kopje të gjenit APOE4 me siguri do të sëmuren nga Alzheimeri dhe do të përballen me simptoma në moshë më të hershme.
Ky riklasifikim mund të ndryshojë hulumtimin e kësaj sëmundjeje, diagnozën dhe qasjet ndaj trajtimit. “Me këto të dhëna po themi se mund të jetë një formë gjenetike e sëmundjes, jo vetëm një tregues i faktorëve të rrezikut”-tha Sterling Johnson, nga Universiteti i Wisconsin, bashkëautor i hulumtimit.
Shkenca e ka ditur për tre dekada se njerëzit me dy kopje të gjenit APOE4 kanë shumë më shumë gjasa të zhvillojnë sëmundjen sesa njerëzit me versionin më të zakonshëm të gjenit APOE, APOE3. Rreth 2 deri në 3% e popullsisë së përgjithshme dhe rreth 15% e njerëzve me Alzheimer kanë dy variante gjenesh APOE4. “Ky studim ofron të dhëna bindëse që sugjerojnë se njerëzit me dy kopje të gjenit janë pothuajse të sigurt se do të zhvillojnë Alzheimer nëse do të jetojnë mjaftueshëm”-tha profesoresha Dr Tara Spires Jones, eksperte e Alzheimerit nga Universiteti Edinburgh.
Juan Fortea dhe kolegët e tij zbuluan se deri në moshën 65 vjeç, të paktën 95% e njerëzve me dy gjene APOE4 kanë nivele anormale të proteinës së lidhur me Alzheimer në lëngun e tyre cerebrospinal dhe 75% e tyre rezultojnë pozitive për amiloid në tru. Hulumtimi tregon se homozigotët APOE4 plotësojnë tre kritere për sëmundjen gjenetike; pothuajse të gjithë me dy variantet kanë një predispozitë për Alzheimer, zhvillojnë simptoma në të njëjtin nivel dhe ndryshimet klinike dhe biologjike ndodhin në një mënyrë të parashikueshme.
Rikujtojmë se më shumë se 55 milionë njerëz në mbarë botën vuajnë nga demenca, numër ky që pritet të trefishohet deri në vitin 2050. Por shkencëtarët sugjerojnë se duke trajtuar 14 faktorë rreziku brenda jetës së njeriut, duke filluar që nga fëmijëria, mund të parandalojnë apo ta shtyjnë sëmundjen gati për gjysmën e rasteve.
U përmendën dy faktorë rreziku, kolesteroli dhe humbja e shikimit, si dhe 12 faktorë të tjerë të cilët janë identifikuar në raportin e vitit 2020. Rreziqe ekzistuese janë, edukimi i paktë, lëndimi i kokës, aktiviteti i paktë fizik, konsumimi i duhanit, konsumimi i shpeshtë i alkoolit, hipertensioni, mbipesha, humbja e dëgjimit, diabeti, depresioni, ajri i ndotur dhe kontakti i paktë social.
