Është gjetur një mutacion i rrallë gjenetik që mbron trupin nga dhimbjet kronike, lehtëson shërimin e plagëve, e bën pothuajse indiferent ndaj frikës dhe ankthit.
Mutacioni, i cili prek një gjen të quajtur FAAH-OUT, u zbulua tek një grua e studiuar nga një grup studiuesish të koordinuar nga James Cox i Grupit Molecular Nociception të Institutit Wolfson për Kërkime Biomjekësore në Londër. Rezultatet e studimit u publikuan në revistën Brain. Zbulimi hap rrugë të reja të mundshme për studimin dhe zhvillimin e ndërhyrjeve gjenetike krejtësisht inovative, të cilat mund të garantojnë kontrollin e dhimbjes kronike dhe efekteve të saj negative psikologjike.
Gruaja që mbante mutacionin i la mjekët e saj të hutuar kur në vitin 2013, iu nënshtrua një operacioni të madh ortopedik pas të cilit nuk përjetoi dhimbjen që zakonisht shoqëron këtë lloj operacioni. Rasti ishte aq anormal sa mjekët e referuan gruan te gjenetistët. Pas disa vitesh studime, më në fund u bë e mundur të identifikohej mutacioni gjenetik që shpjegoi këtë rast unik.
“Gjeni FAAH-OUT është një cep i vogël i një kontinenti të gjerë që ky studim sapo ka filluar ta eksplorojë”, thotë Andrei Okorokov, bashkautor i punimit.
“Përveç bazës molekulare të mungesës së ndjeshmërisë ndaj dhimbjes, këto eksplorime kanë identifikuar gjithashtu rrugët molekulare që kontrollojnë procesin e shërimit të plagëve dhe përgjigjet pasuese psikologjike. Të gjitha proceset ndikohen nga mutacioni i gjenit FAAH-OUT. Është detyra jonë si shkencëtarë të vazhdojmë këtë lloj eksplorimi dhe besoj se gjetjet tona do të kenë implikime të rëndësishme në disa fusha të kërkimit, siç janë proceset e shërimit të plagëve dhe gjendjet depresive”, tha ai më tej.
Në të vërtetë, konfigurimi gjenetik i pacientes së studiuar ishte edhe më i ndërlikuar se një mutacion i vetëm, duke pasur parasysh se u identifikuan edhe ndryshime të tjera gjenetike të lidhura me karakteristikat e saj të çuditshme.
