Një djalë 25 vjeç është “i bllokuar” në trupin e një fëmije pasi vuan nga një sëmundje e rrallë agonizuese që e bën atë të duket si 12 vjeç.
Tomasz Nadolski, nga Polonia, vuan nga gjendja e rrallë gjenetike e njohur si sëmundja Fabry.
“Unë jam 25 vjeç dhe do doja të dukesha si çdo djalë i moshës sime. E urrej këtë djalë që shoh çdo ditë në pasqyrë sepse nuk jam unë”, tha ai.
Problemet e Nadolskit filluan kur ai ishte 7 vjeç dhe kishte të vjella pas çdo vakti si edhe dhimbje në stomak, duar dhe këmbë.
Për një kohë të gjatë, mjekët nuk ishin në gjendje të kuptonin çfarë ndodhte me të, duke dyshuar se problemet e tij mund të ishin mendore dhe jo fizike.
“Prindërit e mi u ndjenë tmerrësisht keq”, tha ai. “Ata e kuptonin që diçka nuk shkonte por besonin mjekët kur thonin se unë isha i sëmurë mendërisht dhe se duhej të haja më shumë”.
Nadolski thotë se gjendja ka ndikuar në marrëdhëniet e tij me të afërmit që ende e trajtojnë atë si fëmijë për shkak të pamjes së tij prej të mituri.
Sëmundja Fabry, e cila mund të ndikojë në shumë pjesë të trupit përfshirë veshkat, zemrën dhe lëkurën, shfaqet nga ndërtimi i një lloji të veçantë të yndyrës, të quajtur globotriaosylceramide, në qelizat e trupit. Ky është një lloj çrregullimi magazinimi lizosomal.
Fabry është një çrregullim gjenetik i trashëguar, i cili është më i zakonshëm tek meshkujt sesa te femrat, sepse ajo trashëgohet në kromozomin X
