Kur Avery Reilly lindi, prindërit e saj mendonin se ajo ishte një “fëmijë absolutisht perfekt”, tha nëna e saj Helena.
Por…
Në kontrollin 4-mujor të Avery, ajo nuk po e mbante kokën si një fëmijë të moshës së saj. Pediatri i saj rekomandoi një neurolog.
Çifti Houston nuk e kuptoi se vizita e tyre e parë me një neurolog do të ishte fillimi i një vizite mjekësore për Avery, duke u përpjekur të kuptonte se pse vajza e tyre më e vogël nuk do të zhvillohej kurrë si motrat e saj apo fëmijët e tjerë.
Neurologja e saj, Dr Timothy Lotze e Spitalit të Fëmijëve të Teksasit, zbuloi se Avery kishte tonin e dobët të muskujve. Në të vërtetë, ajo nuk ishte në gjendje të ulet deri në moshën 3 vjeçare ose të zvarritet deri në moshën 5 vjeçare.
Tani 10 vjeç, ajo nuk mund të flasë ose të ecë, edhe pse ajo është ende e angazhuar me gjithçka rreth saj dhe ka një rrjet pozitiv, mbështetës për ta ndihmuar atë të rritet dhe të gëzojë jetën.
Deri kohët e fundit, arsyeja për gjendjen e saj ishte një mister i plotë për shumicën e mjekëve. Por kërkimet hedhin dritë mbi një mutacion të ri në trupin e saj.
“Një mjek na tha se shkenca thjesht nuk e ka kapur Averyn,” tha Helena. “Është tronditëse kur largoheni nga zyra e mjekut dhe ata vërtet nuk e dinë. Ju mendoni,” ne nuk mund ta zgjidhim këtë. A do të kemi ndonjëherë? ”
“Ne ishim me të vërtetë proaktive duke u thënë të gjithë mjekëve që do të ishim të lumtur të regjistroheshin në ndonjë studim të bazuar në hulumtime, me shpresë për të mësuar diçka për Avery, ose edhe nëse kjo ndihmon Avery-in e ardhshëm poshtë vijës”.
Reillys më në fund kishte një diagnozë. Dhe zbulimi u mundësoi mjekëve të gjejnë pacientë të tjerë që mbajnë këtë mutacion. Është vetëm fillimi, por gjendja e Avery nuk është më një mister.
“Arsyeja pse dikush kërkon një diagnozë është sepse ju duhet të përcaktoni problemin në mënyrë që atëherë të arrini një zgjidhje,” tha Helena. “Është e mrekullueshme që ne kemi këtë diagnozë. Çdo hulumtim i ardhshëm i bazuar në këtë gen të kanalit të kalciumit do të jetë i dobishëm për ne dhe Averysin e ardhshëm”.
Testimi gjenetik po bëhet gjithnjë e më i lirë dhe më i aksesueshëm, gjë që shpresat e Reillys do të mundësojnë që më shumë fëmijë të diagnostikohen. Dhe kur hulumtimi i ri të bëhet i disponueshëm, Rrjeti i Sëmundjeve të Paeksploruara do të arrijë të shohë se çfarë mund të jetë e dobishme për Avery dhe për fëmijët e tjerë si ajo.
Përgatiti: AlpeNews.al
